A 8 semaine de grossesse (6 semaines de développement embryonnaire), il n’y a aucune différence d’organisation entre l’embryon d’un futur garçon et d’une future fille. L’appareil génital est indifférencié.
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Caryotype XX
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Caryotype XY
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6ème semaine de développement
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Appareil génital indifférencié
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Appareil génital indifférencié
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7ème semaine de développement
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Appareil génital indifférencié
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Différenciation des gonades indifférenciées en testicules
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8ème semaine de développement
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Différenciation des gonades indifférenciées en ovaires
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12ème semaine de développement
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Organes génitaux externes commencent à se différencier
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Organes génitaux externes commencent à se différencier
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16ème semaine de développement
(3,5 mois donc 4ème mois de grossesse)
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Sexe visible à l’échographie
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Sexe visible à l’échographie
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Document 1 : Des cas cliniques étonnants.
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Cas clinique 1
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Cas clinique 2
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Pathologie
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Syndrome De la Chapelle
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Syndrome de Swyer
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Phénotype
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Masculin
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Féminin
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Caryotype
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44 + XX
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44 +XY
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Voies génitales et organes génitaux externes
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Masculins
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Féminins
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Gonades
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Testicules présents
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Ovaires présents
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Fertilité
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Infertilité (pas de spermatozoïdes)
Grossesse possible par don d'ovocytes.
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Infertilité(ovaires non fonctionnels)
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Document 2 : hybridation in situ en fluorescence
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Par une technique appelée hybridation in situ en fluorescence (FISH, de l'anglais fluorescence in situ hybridization) on peut localiser des gènes grâce à des « sondes » qui se fixent sur les séquences de nucléotides de ces gènes. Ces sondes sont marquées par des molécules fluorescentes qui permettent de les localiser.
Dans le cas présent deux " sondes marquées " sont utilisées. L'une permet de d'identifier la région Sry caractéristique du chromosome Y, la deuxième permet d'identifier une région propre au chromosome X.
source : http://www.iforum.umontreal.ca/forum/2005-2006/20060123/r_biologie.html
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Document 3 :
Source : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/spip.php?article3416
Afin de préciser le rôle de la région Sry du chromosome Y on a injecté à des œufs fécondés de souris l'ADN du gène Sry.
Certains ont été prélevés en cours de gestation ; parmi ceux-ci 2 embryons XX présentaient des testicules et le gène Sry était repéré grâce à des sondes.
Parmi les 93 souriceaux nés, un souriceau XX était de sexe mâle et transgénique (le gène Sry avait été intégré), pour les autres l’ADN n’a pas été intégré. Arrivé à l'âge adulte, ce mâle XX transgénique était capable de s'accoupler avec des femelles mais les accouplements étaient non féconds.
Document 4 :
La femme au caryotype 44 + XY possède le gène SRY. La séquence de nucléotide de ce gène Sry a été établie pour un homme XY et pour cette femme atteint du syndrome de Swyer.
Vous pouvez accéder à ces séquences grâce à ce lien et les étudier à l’aide du logiciel GenieGen
Source : http://acces.ens-lyon.fr/biotic/anagene/S%E9quences-Anag%E8ne.htm
secondes thème 1
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