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1èreS 1A_génétique - drepanocytose
d'après: http://crdp.ac-bordeaux.fr/sciences/reforme/svt/ressources/drepano/drepanoc.asp
et https://fr.wikipedia.org/wiki/Dr%C3%A9panocytose La drépanocytose (du grec drepanon, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie ou anémie à cellules falciformes, est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport du dioxygène dans le sang. La drépanocytose est une maladie répandue. Elle est particulièrement fréquente dans les populations d'origine africaine subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen particulièrement en Grèce et en Italie. On estime que 50 millions d'individus en sont atteints dans le monde. C'est la première maladie génétique en France, et probablement dans le monde.Les personnes atteintes ont un taux de mortalité supérieur à la moyenne. La mortalité juvénile est très importante, avant 20 ans (87% est un chiffre donné pour les Etats-Unis). En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, fait la première description médicale de la drépanocytose : il examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille.
Drépanocytose : Considérant que la photo ci dessus représente 2.10-4 mm3 de sang, estimez le nombre de globules rouges par mm3 de sang chez ce malade. Le taux d'hématie est normalement compris entre 4 et 5,5 millions.mm-3
En 1949, James Neel démontre que cette maladie est génétique.
- observation de globules rouges au microscope électronique à transmission
L'hémoglobine des malades (HbS) est susceptible de précipiter dans le cytoplasme des hématies, surtout à basse pression d'oxygène, donc au niveau des vaisseaux capillaires des tissus (là où l'hémoglobine se décharge de son dioxygène et se charge en dioxyde de carbone). Ces précipités d'HbS rigidifient les globules rouges. Ainsi déformés, ils prennent l'aspect de faucilles, d'où le nom d'anémie falciforme. La solubilité de l'HbS correspond à 4% de la solubilité de l'HbA.
tableau de correspondance pour la désignation des acides aminés (code international). Le fichier drepanocytose_pro.edi contient des séquences d'acides aminés de la chaîne ß de l’hémoglobine d’un individu sain et d’un individu malade. Date de création : 18/04/2016 - 08:25 |