M. et Mme HAYES ont constaté que leur petite fille, HALEY, avait des crampes et des douleurs sévères lorsqu'elle faisait un exercice musculaire même modéré (vidéo présentant la maladie de pompe, extraits du film "MESURES EXCEPTIONNELLES" en lien ici).
Ils décident de consulter votre cabinet d'expertises médicales afin de déterminer l'origine de ses symptômes. Votre recherche consiste donc à déterminer si cette faiblesse musculaire est liée:
- à une atteinte de l'unité motrice du muscle (1),
- ou à un mauvais fonctionnement énergétique du muscle.
(1). L'unité motrice est constituée d'un neurone qui stimule les fibres musculaires. Toutes les atteintes des structures de l’unité motrice aboutissent à une diminution de la force musculaire. Le terme de «myopathies» regroupe ces maladies.
Votre rapport d'analyse sera présenté à la famille HAYES.
Vous y apporterez vos conclusions et leur ferez part d'un éventuel traitement possible.
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