Maladie

Anomalie

Description ce l’anomalie

Caryotype

Syndrome de Turner

Monosomie X

Elle touche environ 1 nouveau-né sur 5000 .

Ce sont toujours des sujets de sexe féminin. En absence de traitement, leur taille reste petite et leurs ovaires ne se développent pas.
Sans traitement, les règles n'apparaissent pas à la puberté, les caractères sexuels ne se développent pas.
Il n'y aura pas production de cellules reproductrices.

Syndrome de Klinefelter

XXY

Cette anomalie touche un sujet sur 1000 naissances.
Ce sont des individus de sexe masculin, généralement de grande taille, présentant de membres allongés.
Leurs testicules produisent peu de spermatozoîdes, ce qui peut entraîner une stérilité.

Syndrome de Down

Trisomie 21

Cette anomalie touche 1 cas sur 600 à 650 naissances.

Les individus atteints présentent les caractères suivants:

Un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts courts, des anomalies des plis de la paume de mains, des muscles souvent peu développés.

Des malformations des organes internes notamment du cœur sont fréquentes, ils sont très sensibles aux infections.

Ils accusent parfois un retard mental plus ou moins marqué qui n'exclut cependant pas toute possibilité d'apprentissage.

Trisomie 18

Cette anomalie touche 1 cas sur 5000 naissances
Des malformations de nombreux organes internes sont observées, ce qui peut s'avérer mortel à court terme, parfois avant l'âge de un an.

Maladie du cri du chat

Délétion partielle du chromosome Chr 5

Cette anomalie touche un cas sur 20 000 50 000 naissance.

Les individus atteints présentent les caractères suivants:

- A la naissance, le cri est monotone, aigu et plaintif, rappelant le miaulement d’un chaton,

- Le poids et le périmètre crânien sont faibles.

- Les acquisitions sont retardées, la position assise est acquise après 2 ans et la marche autonome rarement avant 4 ans. Le langage reste le plus souvent réduit à quelques mots, ou inexistant. Le retard mental est sévère à profond.