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secondes thème 1 - caractéristiques génétiques

            Dans notre espèces, un grand nombre de caractéristiques est déterminé par l’information génétique, c’est la cas notamment de maladies mais aussi des groupes sanguins....

 

            Cet article, vous présente un tout petit nombre de caractéristiques génétiques humaines :

 

-          l’albinisme,

 

-          la drépanocytose,

 

-          les groupes sanguins,

 

-          la mucoviscidose,

 

-         la phénylcétonurie,

 

-          xeroderma pigmentosum.

 

 

L’ALBINISME

 

            L'albinisme est une maladie génétique héréditaire qui touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, se caractérisant par un deficit de production de mélanine pouvant aller jusqu'à l'absence totale malgré la présence normale de cellules pigmentaires.

En cas d’absence totale ou presque totale de mélanine, les yeux sont rouges ou violacés (voire aussi bleu clair, orange clair ou incolore) et les téguments blancs - ou colorés uniquement par d’autres pigments que la mélanine chez certaines espèces animales. En cas de présence de mélanine en quantité diminuée, les iris et les téguments sont plus clairs que chez les autres individus de l’espèce (animaux) ou les autres membres de la famille (humains).

Plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme. Le plus connu est le gène TYR responsable de la forme 1 de l'albinisme oculocutané. Ce gène TYR, localisé sur le chromosome 11, contrôle la production de la tyrosinase, protéine enzymatique nécessaire à la synthèse de la mélanine.

Les albinos ont une vision déficiente et sont facilement sujets à des cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil. Chez les animaux à plumes ou poils, il n'y a pas de sensibilité accrue à la lumière solaire des téguments, le pelage ou plumage blanc ayant un bon pouvoir de réflexion de la lumière.

 

EN FRANCE
- Il y a un malade pour 20.000 naissances environ

D’après : http://fr.wikipedia.org/wiki/Albinisme

 

            Le fichier albinisme.edi contient des séquences de nucléotides du gène TYR d’un individu sain et d’ individus malades. Vous pouvez ouvrir ce fichier et travailler avec le logiciel GenieGen [Fiche technique consultable par ce lien].

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LA DREPANOCYTOSE

 

La drépanocytose est une maladie génétique affectant les globules rouges ou hématies. Les globules rouges ou hématies sont déformés, circulent mal et obstruent les vaisseaux.

Cette maladie est liée à un gène de la protéine hémoglobine (gène qui code la chaîne Béta) localisé sur le chromosome 11. Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l'âge de deux à trois mois, date d'apparition de la chaîne Béta.

            Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des déficits nutritionnels, un retard pubertaire fréquent, des troubles cardio-pulmonaires (augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une rate augmentée de volume qui, avec le temps, va subir une atrophie (régresser jusqu'à devenir de petite taille), des anomalies rétiniennes (hémorragies), etc.

Les manifestations aiguës habituelles de la drépanocytose sont de trois ordres :

·   Crises vaso-occlusives : des caillots bouchent une artère, entraînant des infarctus tissulaires pouvant toucher différents partie du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine...). Ces crises peuvent être très douloureuses.

·   Anémie (déficit de globules rouges) : les globules rouges des drépanocytaires sont de forme anormale, elles sont détruites au niveau de la rate.

·   Infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires, surtout à pneumocoques ou méningocoque liée à l’atrophie de la rate.

 

EN FRANCE
- Il y a un malade pour 300 à 350 naissances environ.
- Il y a environ 10.000 malades

D’après : http://fr.wikipedia.org/wiki/Dr%C3%A9panocytose

 

            Le fichier drepanocytose.edi contient des séquences de nucléotides du gène de la chaîne bêta de l’hémoglobine d’un individu sain et d’un individu malade. Vous pouvez ouvrir ce fichier et travailler avec le logiciel GenieGen [Fiche technique consultable par ce lien].

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LES GROUPES SANGUINS ABO

 

            Le système ABO est le premier système de groupe sanguin découvert. « ABO » est une combinaison des trois lettres utilisées pour définir les trois groupes sanguins initialement décrits dans ce système : A, B, et O, auxquels s'est ensuite ajouté le groupe AB.

            Ce système est donc défini par la présence ou non d’antigènes (marqueurs) A ou B à la surface des globules rouges, ainsi :

-          les globules rouges du groupe sanguin A possèdent des antigènes A,

-          les globules rouges du groupe B des antigènes B,

-          les globules rouges du groupe AB des antigènes A et B,

-          les globules rouges du groupe O ne contiennent pas d’antigènes, ni de type A ni de type B.

            Ces groupes sanguins sont essentiels à connaître lors des transfusions sanguines, par exemple :

-          si on transfuse du sang de groupe A à un individu de groupe AB alors ce sang n’est pas reconnu comme étranger par le receveur qui a naturellement des marqueurs A,

-          si on transfuse du sang de groupe A à un individu de groupe O alors ce sang est reconnu comme étranger par le receveur. Il y a une réaction immunologique qui peut entraîner la mort du patient,

-          si on transfuse du sang de groupe O à un n’importe quel individu, il ne peut être reconnu comme étranger par le receveur car il n’a pas de marqueur.

            Le gène à l’origine de ces marqueurs est localisé sur le chromosome 9, il code pour une protéine enzymatique qui permet la fabrication de ces marqueurs.

 

            Le système Rhésus est le second système antigénique attaché aux globules rouges. Les sujets Rhésus positif sont ceux qui possèdent l'antigène D. Ils représentent 85% de la population blanche. Les autres (15%) sont Rhésus négatif.

 

EN FRANCE, la fréquence des groupes sanguins est :

  • A positif : 38 % ;
  • 0 positif : 36 % ;
  • B positif : 8 % ;
  • A négatif : 7 % ;
  • O négatif : 6 % ;
  • AB positif : 3 % ;
  • B négatif : 1 % ;
  • AB négatif : 1 %.

D’après : http://fr.wikipedia.org/wiki/Groupe_sanguin

 

            Le fichier ABO.edi contient des séquences de nucléotides du gène qui code pour la protéine enzymatique qui permet la fabrication des marqueurs A, B ou O d’individus. Vous pouvez ouvrir ce fichier et travailler avec le logiciel GenieGen [Fiche technique consultable par ce lien].

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LA MUCOVISCIDOSE

 

            La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.

            C'est la maladie génétique létale (qui entraîne la mort). Elle est liée au gène CFTR localisé sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Le dysfonctionnement ce cette protéine provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale (croissance et prise de poids insuffisantes). D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance : l'âge moyen du diagnostic est 7 mois.

Le diagnostic biologique repose sur le test de la sueur confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients ; ainsi en France, l'espérance de vie à la naissance est passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005.

 

EN FRANCE
- Il y a un malade pour 2.500 naissances environ.
- Il y a environ 5.000 à 6.000 malades

D’après : http://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose

 

            Le fichier mucoviscidose.edi contient des séquences de nucléotides du gène CFTR d’un individu sain et d’un individu malade. Vous pouvez ouvrir ce fichier et travailler avec le logiciel GenieGen [Fiche technique consultable par ce lien].

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LA PHENYLCETONURIE

 

            La phénylcétonurie est une maladie génétique rare et grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé d'origine alimentaire). En France et dans de nombreux pays, on procède à la naissance à un dépistage systématique de la phénylcétonurie.

            Dans les cellules du foie, une enzyme, la PAH (phénylalanine hydroxylase), permet de transformer la phénylalanine en excès en tyrosine (autre acide aminé). Chez les individus phénylcétonuriques, cette PAH est défectueuse. Cette PAH est une protéine enzymatique codée par un gène localisé sur le chromosome 12.

            Chez les phénylcétonuriques, la transformation de la phénylalanine ne peut se produire et la phénylalanine s'accumule alors dans le sang alors que le taux de tyrosine est abaissé :

-          l'excès de phénylalanine dans le sang est toxique pour le système nerveux, et perturbe le développement du cerveau de l'enfant, entraînant un retard mental,

-          l'abaissement des taux de tyrosine entraîne un abaissement de la production de mélanine, ce qui fait que les enfants atteints ont tendance à avoir des cheveux, un teint et des yeux pâles.

            L'excès de phénylalanine est converti en phénylcétones qui seront excrétés dans l'urine, d'où le nom de la maladie. La sueur et l'urine de l'enfant atteint ont alors une odeur typique due à la présence de cétones.

 

EN FRANCE
- Il y a un malade pour 15.000 naissances environ.

D’après : http://fr.wikipedia.org/wiki/Ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie

 

            Le fichier phénylcetonurie.edi contient des séquences de nucléotides du gène de l’enzyme PAH d’un individu sain et d’ individus malades. Vous pouvez ouvrir ce fichier et travailler avec le logiciel GenieGen [Fiche technique consultable par ce lien].

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XERODERMA PIGMENTOSUM

 

            Le xeroderma pigmentosum est une maladie d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux.

Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses. Il faut supprimer toute exposition aux UV, ou du moins la réduire très fortement. Pour cela, il faut utiliser des tenues intégrales (développées par la NASA), appliquer intensivement et fréquemment des crèmes solaires à indice de protection maximal, se méfier de toute source lumineuse (soleil, néons...) et mesurer son taux d'UV avant d'y exposer les malades. Il faut consulter très régulièrement son dermatologue et traiter tout problème dermatologique rapidement.

Ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation de l’ADN. Différents gènes peuvent être à l’origine de cette maladie.

Gène

Fréquence du cas

Signes cutanées

Clinique

Chromosome

XPA

25%

Oui

Signes neurologiques

9

ERCC3

Rare

Pas obligatoire

Retards de croissance et dysmorphie faciale

2

XPC

25%

Oui

Troubles des ongles et des cheveux

3

ERCC2

15%

Pas obligatoire

Troubles des ongles et des cheveux, retards de croissance et dysmorphie faciale

19

DDB2

Rare

Oui

Pas de signes neurologiques

11

ERCC4

6%

Oui

Pas de signes neurologiques

16

ERCC5

6%

Oui

Retards de croissance et dysmorphie faciale

13

POLH

21%

Oui

Pas de signes neurologiques

6

 

EN FRANCE
- Il y a un malade pour 1.000.000 naissances environ

- Le nombre de malades est estimé entre 60 et 70

D’après : http://fr.wikipedia.org/wiki/Xeroderma_pigmentosum

 

            Le fichier xeroderma.edi contient des séquences de nucléotides du gène XPC d’un individu sain et d’ individus malades. Vous pouvez ouvrir ce fichier et travailler avec le logiciel GenieGen [Fiche technique consultable par ce lien].

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Date de création : 02/11/2011 - 18:31
Dernière modification : 24/11/2013 - 21:10
Catégorie : secondes thème 1
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